Se calcula que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras aunque continúan apareciendo nuevas patologías. La doctora Nieves Jiménez, especialista en Medicina Interna del HPS, sostiene que la regulación europea considera una enfermedad rara o huérfana, a aquella que afecta como mínimo a una de entre 2.000 personas.
Se caracterizan por presentar un amplio abanico de síntomas que varían no sólo entre patologías sino entre personas que padecen la misma enfermedad. Algunos síntomas son muy comunes, por lo que su diagnóstico puede resultar complicado y en muchos casos ponen en riesgo la vida de quienes las padecen. Si habláramos de cifras, se estima que se ven afectadas entre el 6 y el 8% de la población mundial, lo que sitúa la cifra en torno a 170.000 canarios, tres millones de españoles y 30 millones de europeos.
La doctora Jiménez indica que el hecho de que no sean enfermedades frecuentes y en muchos casos se enmascaren tras patologías comunes, dificulta el diagnóstico y la experiencia del médico para su detección. Además, no todas las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico. Entre las existentes aparecen tres tipos diferentes de esclerosis, 50 síndromes y 20 tipos diferentes de cánceres raros.
