— ¿Qué es la espina bífida?

— Es un grupo heterogéneo de malformaciones congénitas del tubo neural, cuyo cierre se cree que es el evento embrionario que se ha deteriorado en estos casos. Se completa con solo 28 días de gestación, a menudo antes de que se detecte el embarazo. Existen dos tipos diferenciados con distintas características dependiendo de si se trata espina bífida oculta o abierta.

— ¿Cuál es la causa de estas malformaciones?

— Se considera que pueden intervenir tanto factores genéticos como ambientales durante el embarazo, tales como el déficit de ácido fólico materno, el uso de algunos fármacos, la exposición a rayos X, las gestaciones por parte de adolescentes y antecedentes de aborto anterior.

— ¿Puede prevenirse?

— Hasta el 70% de los casos de espina bífida se pueden prevenir con la suplementación materna con ácido fólico periconcepcional. Aunque se han hecho progresos para ayudar a prevenir los defectos del tubo neural en los niños de quienes intentan concebir, estas deformidades congénitas lamentablemente continúan afectando a un número sorprendente de bebés en todo el mundo cada año. Además, los mecanismos precisos que gobiernan el cierre del tubo neural y cómo podrían ser interrumpidos siguen siendo esquivos.

— ¿Es frecuente su aparición?

— Los defectos del tubo neural se encuentran entre las anomalías congénitas más comunes que resultan en morbilidad y mortalidad infantil significativas, y representan más de 130.000 muertes cada año (43% de las muertes neonatales por anomalías congénitas) en regiones con bajos ingresos y alta mortalidad neonatal.

— ¿Y por tipología?

— La espina bífida oculta está presente en alrededor de 5% de la población, e incluye un amplio espectro de malformaciones donde no hay discontinuidad de la piel. En este grupo es usual que la afección curse de forma asintomática. La espina bífida abierta se basa en un defecto de cierre o un cierre incompleto de los arcos vertebrales posteriores. Se manifiesta por la aparición en estos recién nacidos de un bulto en la piel en el centro de la espalda, con una membrana muy fina y frágil. Es el grupo más frecuente y se estima una prevalencia de entre un 10 y un 20% de la población según diferentes estudios. En la mayoría de estos casos la afección no produce ningún tipo de repercusión en la vida ni se asocian con más dolor en la edad adulta, de hecho es usual que sólo se detecten en radiografías ya de adultos, aunque existe un porcentaje pequeño de gravedad, en el que el defecto de cierre de la columna en su parte posterior deja escapar a través de la piel de la espalda el contenido del canal medular.

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